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Saiba o que é a Doença de Fabry

Nefrostar • Postado em: 22/11/2021

Saiba o que é a Doença de Fabry

Rara, a Doença de Fabry pode causar até uma insuficiência renal terminal.

A Doença de Anderson-Fabry, ou simplesmente Doença de Fabry, é uma patologia hereditária rara transmitida de modo recessivo pelo cromossomo X e tende afetar mais os homens do que as mulheres.

Os sintomas da Doença de Fabry, geralmente, começam na infância e se manifestam pela perda da função das glândulas sudoríparas, febre recorrente, transtornos digestivos e embaçamento das córneas; esses são alguns dos mais comuns na fae inicial, mas não os únicos. Com o agravamento do quadro, perda de proteína através da urina e até diagnóstico de insuficiência renal terminal podem ser constatados.

Por ser uma doença rara e pouco conhecida, muitas vezes os pacientes precisam esperar anos entre os primeiros sintomas e o diagnóstico definitivo da Doença de Fabry.

Sintomas da Doença de Fabry

Os sintomas da Doença de Fabry seguem uma certa ordem de aparecimento. Portanto, atenção a eles:

  • Dores nos membros.
  • Lesões na pele.
  • Alterações das glândulas sudoríparas.
  • Alterações oculares.
  • Sintomas gastrointestinais.
  • Problemas renais.
  • Problemas cardíacos.
  • Problemas cerebrais.

Exames podem mostrar que pessoas que sofrem desta enfermidade apresentam uma deficiência na enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela eliminação de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida. Quando há problemas em tal enzima, ocorre o acúmulo de gordura no organismo.

Tratamento da Doença de Fabry

A Doença de Fabry não tem cura. Porém, já existe uma forma sintética da enzima alfa-gal A. Os medicamentos que a contém são muito recentes e ainda não houve tempo para comprovar diminuição da mortalidade, apesar das evidências de redução dos depósitos de gordura e retardamento da perda de função renal.

Quanto mais cedo for identificada a Doença de Fabry e iniciado o tratamento com medicamentos, melhores são os resultados.

Doença de Fabry e a genética

Para terminar, vamos te explicar de forma bem resumida como essa doença hereditária se dá.

Os seres humanos possuem dois cromossomos sexuais. Os homens possuem um cromossomo sexual Y e um X e as mulheres possuem dois X. Cada um dos cromossomos que possuímos foram transmitidos por um de nossos pais. Por exemplo: enquanto um filho homem recebe o cromossomo Y do seu pai e o cromossomo X da mãe, uma menina recebe um cromossomo X do pai e um cromossomo X da mãe.

A doença de Fabry é uma doença transmitida por um cromossomo X defeituoso.

Para que a doença se manifeste nas mulheres, elas precisam receber dois cromossomos X defeituosos, o que é bem raro. Assim, fica fácil entender por que a Doença de Fabry é uma patologia que acomete muito mais os homens do que as mulheres.

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